دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: [2 ed.] نویسندگان: Giovanni Meola Affiliation: Dipartimento di Neurologia, Istituto Policlinico San Donato, Università di Milano, Via Morandi, 30, 20097 San Donato Milanese, Milano, Italy سری: ISBN (شابک) : 9781840761931, 9781840766509 ناشر: CRC Press سال نشر: 2014 تعداد صفحات: 976 [967] زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 794 Mb
در صورت تبدیل فایل کتاب Hankey's Clinical Neurology, Second Edition به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب عصب شناسی بالینی Hankey، ویرایش دوم نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
این بررسی از دیستروفی های میوتونیک در درجه اول بر یافته های
بالینی و ژنتیکی متمرکز است که می تواند شکل جدیدی از دیستروفی
میوتونیک، دیستروفی میوتونیک نوع 2 (DM2) را تشخیص دهد. میوپاتی
میوتونیک پروگزیمال (PROMM)؛ و دیستروفی میوتونیک پروگزیمال (PDM)
از دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1). ماهیت چند سیستمی این اختلالات
منجر به طیفی از علائم و نشانه ها می شود. ارزیابی بالینی دقیق
بیماران بیماران
مبتلا به DM2/PROMM نشان میدهد که شباهتهای بین اختلالات
میوتونیک چند سیستمیک بر تفاوتها بیشتر است. نکته مهم در مقایسه
فنوتیپ های DM1 و DM2/PROM این است که هنوز هیچ نوع مادرزادی شدید
DM2/PROM توصیف نشده است. تجزیه و تحلیل پیوند ژنتیکی نشان می دهد
که دیستروفی های میوتونیک را می توان به سه نوع تقسیم کرد: نوع
معمولی Steinert مرتبط با کروموزوم 19q13.3 (DM1). DM2/PROMM و
PDM مرتبط با کروموزوم 3q21.3. و خانواده هایی که به هیچ یک از
سایت های کروموزومی مرتبط نیستند. اگرچه ممکن است تشخیص بالینی
مشکوک باشد، اما به تجزیه و تحلیل DNA بستگی دارد. © 2000 John
Wiley & Sons, Inc. Muscle Nerve 23: 1789-1799, 2000
بیشتر
بخوانید...
چکیده: این بررسی از دیستروفی های میوتونیک در درجه اول بر یافته
های بالینی و ژنتیکی متمرکز است که می تواند شکل جدیدی از
دیستروفی میوتونیک، دیستروفی میوتونیک نوع 2 (DM2) را تشخیص دهد.
میوپاتی میوتونیک پروگزیمال (PROMM)؛ و دیستروفی میوتونیک
پروگزیمال (PDM) از دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1). ماهیت چند
سیستمی این اختلالات منجر به طیفی از علائم و نشانه ها می شود.
ارزیابی بالینی دقیق بیماران مبتلا به DM2/PROM نشان میدهد که
شباهتهای بین اختلالات میوتونی چند سیستمیک بر تفاوتها بیشتر
است. نکته مهم در مقایسه فنوتیپ های DM1 و DM2/PROM این است که
هنوز هیچ نوع مادرزادی شدید DM2/PROM توصیف نشده است. تجزیه و
تحلیل پیوند ژنتیکی نشان می دهد که دیستروفی های میوتونیک را می
توان به سه نوع تقسیم کرد: نوع معمولی Steinert مرتبط با کروموزوم
19q13.3 (DM1). DM2/PROMM و PDM مرتبط با کروموزوم 3q21.3. و
خانواده هایی که به هیچ یک از سایت های کروموزومی مرتبط نیستند.
اگرچه ممکن است تشخیص بالینی مشکوک باشد، اما به تجزیه و تحلیل
DNA بستگی دارد. © 2000 John Wiley & Sons, Inc. Muscle Nerve 23:
1789-1799، 2000
This review of myotonic dystrophies primarily concentrates on
the clinical and genetic findings that can distinguish a novel
form of myotonic dystrophy, myotonic dystrophy type 2 (DM2);
proximal myotonic myopathy (PROMM); and proximal myotonic
dystrophy (PDM) from myotonic dystrophy type 1 (DM1). The
multisystemic nature of these disorders leads to a spectrum of
symptoms and signs. Careful clinical evaluation of patients with DM2/PROMM shows
that the similarities among the multisystemic myotonic
disorders outweigh the differences. An important point in the
comparison of the phenotypes of DM1 and DM2/PROMM is that no
severe congenital type of DM2/PROMM has yet been described.
Genetic linkage analyses show that myotonic dystrophies can be
divided into three types: the conventional Steinert type linked
to chromosome 19q13.3 (DM1); DM2/PROMM and PDM linked to
chromosome 3q21.3; and families not linked to either
chromosomal site. Although the diagnosis may be clinically
suspected, it depends on DNA analysis. © 2000 John Wiley &
Sons, Inc. Muscle Nerve 23: 1789-1799, 2000 Read
more...
Abstract: This review of myotonic dystrophies primarily
concentrates on the clinical and genetic findings that can
distinguish a novel form of myotonic dystrophy, myotonic
dystrophy type 2 (DM2); proximal myotonic myopathy (PROMM); and
proximal myotonic dystrophy (PDM) from myotonic dystrophy type
1 (DM1). The multisystemic nature of these disorders leads to a
spectrum of symptoms and signs. Careful clinical evaluation of
patients with DM2/PROMM shows that the similarities among the
multisystemic myotonic disorders outweigh the differences. An
important point in the comparison of the phenotypes of DM1 and
DM2/PROMM is that no severe congenital type of DM2/PROMM has
yet been described. Genetic linkage analyses show that myotonic
dystrophies can be divided into three types: the conventional
Steinert type linked to chromosome 19q13.3 (DM1); DM2/PROMM and
PDM linked to chromosome 3q21.3; and families not linked to
either chromosomal site. Although the diagnosis may be
clinically suspected, it depends on DNA analysis. © 2000 John
Wiley & Sons, Inc. Muscle Nerve 23: 1789-1799, 2000